يحذر الخبراء من أن اختبارات الفحص قبل الولادة يمكن أن تؤدي إلى نتائج إيجابية خاطئة في بعض الحالات
وفقًا للتقارير الأخيرة ، قد يكون اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT) على النساء الحوامل للكشف عن خطر إصابة الجنين بتشوهات وراثية نادرة خطأً. هذه الاختبارات ، وفقًا للعديد من خبراء الصحة ، يمكن أن تعطي في الواقع نتائج إيجابية خاطئة ، والتي يمكن أن تخلق قلقًا كبيرًا في توقع الآباء.
أوضح خبراء الصحة لـ Fox News أن NIPT يعمل عن طريق أخذ عينات دم من الأم الحامل ثم تحليل أجزاء من الحمض النووي الخالي من الخلايا (cfDNA). يتنبأ اختبار الفحص بعد ذلك بخطر ولادة طفل بتشوهات جينية معينة. قال خبراء الصحة لفوكس نيوز إن بعض المرضى يختارون اختبارات الفحص هذه على الاختبارات التشخيصية مثل بزل السلى لأنها أقل توغلاً للجنين.
أخبر المتخصصون في علم الوراثة وأطباء التوليد فوكس أن الاختبارات غير الغازية قبل الولادة تعمل بشكل جيد لفحص مخاطر الجنين لاضطرابات الكروموسومات الشائعة مثل متلازمة داون ، لكنهم قالوا إن الاختبارات ليست دقيقة للحالات النادرة نسبيًا المرتبطة بحذف الكروموسومات مثل متلازمة وولف هيرشورن.
صورة ملف لامرأة حامل. قد لا تكون اختبارات ما قبل الولادة غير الجراحية دقيقة مثل الاختبارات الأخرى لتشخيص بعض الأمراض.
(آي ستوك)
يقول الباحثون إن الأطفال الوبائيين يشكلون خطرًا أكبر للتأخيرات في النمو ، لكن لا تلوموا الفيروس
قالت الدكتورة سيوبان دولان ، نائب رئيس النظام للبحوث في قسم التوليد وأمراض النساء وعلوم الإنجاب في كلية إيكان للطب في ماونت سيناي في مدينة نيويورك ، لشبكة فوكس نيوز أنه من المهم للوالدين المنتظرين إدراك أن هذه الأنواع من اختبارات دم الأم تحري اختبارات وليست فعلية التشخيص اختبارات.
قال الدكتور دولان لفوكس: “تقيّم اختبارات الفحص المخاطر لكنها ليست تشخيصية. ترتبط جميع اختبارات الفحص بمعدلات إيجابية كاذبة وسلبية كاذبة – فهي ليست دقيقة بنسبة 100٪ على الإطلاق”.
أضاف دولان ، وهو أيضًا مدير قسم علم الوراثة وعلم الجينوم في Mount Sinai ، “من الصعب حقًا فحص الحالات النادرة جدًا ، حتى لو كان لديك اختبار فحص ممتاز. لذا يجب تفسير نتائج اختبار الفحص بالكامل. بشكل مختلف عن نتائج الاختبارات التشخيصية – وهنا يأتي الالتباس “.
أوضح دولان لـ Fox News أن الاختبارات التشخيصية يتم إجراؤها أثناء الحمل من خلال أخذ عينة من خلايا المشيمة أو بزل السلى ، والتي تأخذ عينات من الحمض النووي للجنين ، مما يسمح بإجراء الاختبارات الجينية.
وقالت دولان “إنها توفر معلومات دقيقة وستحدد ما إذا كان الجنين يعاني من حالة وراثية أم لا”. وأضافت دولان: “لكن هناك احتمال ضئيل بحدوث إجهاض بسبب الإجراء (1/500 – 1/1000) لذلك لا ترغب بعض النساء في الخضوع لهذه الإجراءات”.
يمكن أن يتنبأ اختبار الدم بمضاعفات الحمل الشديدة
وفقًا لخبراء الصحة ، تُستخدم فحوصات مثل NIPT للكشف عن الاضطرابات الصبغية الناتجة عن وجود نسخة إضافية أو مفقودة (اختلال الصيغة الصبغية) من الكروموسوم. في المقام الأول ، يكتشف اختبار ما قبل الولادة غير الباضع مخاطر إصابة الجنين بحالات الكروموسومات الشائعة بما في ذلك التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون) والتثلث الصبغي 18 (متلازمة إدواردز) والتثلث الصبغي 13 (متلازمة باتو). توسعت الاختبارات الآن لتستخدم للكشف عن بعض أمراض الكروموسومات النادرة الأخرى والحالات المرتبطة باضطرابات الحذف الصبغي ، وفقًا لتقارير متعددة. وفقًا للاضطراب ، يمكن أن تختلف دقة الاختبار ، كما يقول الخبراء.
ذكر الباحثون في تقرير نُشر عام 2017 في مجلة أمراض النساء والتوليد أن الاختبارات التي تنطوي على فحوصات “الحذف الصغير لم تظهر معدلًا إيجابيًا كاذبًا منخفضًا بما يكفي ليتم اعتباره عمليًا أو مقبولًا أخلاقيًا”. ذكر مؤلفو تلك الدراسة أيضًا في التقرير المنشور أن “المعدلات الإيجابية الخاطئة تصل إلى 90٪ لبعض الاختبارات التشخيصية للحذف الصغير” واقترحوا أن الاختبارات التشخيصية تبدو مفضلة لتعظيم اكتشاف متلازمات الحذف الصغير أو متلازمات التكرار الدقيق التي يمكن أن تؤدي إلى أعراض نفسية وعقلية. مشاكل النمو الجسدية عند الرضيع.
ممرضة تسحب الدم من امرأة حامل.
(آي ستوك)
يمكن أن يتنبأ اختبار الدم بمضاعفات الحمل الشديدة
قامت الكلية الأمريكية لأطباء التوليد وأمراض النساء (ACOG) بمراجعة موقفها بشأن الاختبارات غير الغازية السابقة للولادة (NIPT) في عام 2020. وقد أقرت الكلية الأمريكية لأطباء التوليد وأمراض النساء (ACOG) كلاً من فحص بروتين المصل و cfDNA NIPT في جميع حالات الحمل بحثًا عن تشوهات الكروموسومات الشائعة لجميع المرضى الحوامل بغض النظر عن العمر أو غيره عوامل الخطر. (في السابق ، كان الفحص موصى به فقط لمن هم في سن 35 وما فوق أو أولئك الذين لديهم عوامل خطر أخرى معروفة). ومع ذلك ، أخبر دولان فوكس أن ACOG توصي بعدم الاستخدام الروتيني لاختبارات الفحص هذه الحذف الصغير المتلازمات.
ذكرت ACOG في إرشاداتها لعام 2020 ، “يتوفر فحص لعدد محدود من الحذف الصغير باستخدام DNA خالٍ من الخلايا ؛ ومع ذلك لم يتم التحقق من صحة هذا الاختبار سريريًا ولا يوصى به”.
كما أشارت ACOG في إرشاداتها إلى أن اختبارات الفحص لا تعادل الاختبارات التشخيصية وحذرت الأطباء من أن يكونوا على دراية بالإيجابيات الخاطئة المحتملة بالإضافة إلى السلبيات الكاذبة.
المرأة الحامل تتلقى الاستشارة الطبية. قد لا يوفر الفحص قبل الولادة الدقة التشخيصية التي يريدها الآباء.
(آي ستوك)
انقر هنا للحصول على تطبيق FOX NEWS
أخبر دولان قناة Fox News أن المستشارين الوراثيين يلعبون دورًا مهمًا في تثقيف المرضى حول مخاطر وفوائد وقيود الاختبارات الجينية التي قد يرغبون في إجرائها أثناء الحمل. قالت دولان إن زملائها في Mount Sinai Health System يثقفون المرضى قبل أن يختاروا مسار الاختبار للتأكد من أنهم يفهمون الفرق بين اختبارات الفحص والاختبارات التشخيصية.
“من المهم أن تعرف قبل أن تظهر نتائج اختبار الفحص أن نتيجة المخاطر المتزايدة تعني أنه يوصى بإجراء اختبار تشخيصي – فهذا لا يعني أن الجنين قد تأثر.”
بالنسبة لبعض الأفراد الذين يريدون أن يعرفوا على وجه اليقين ، أوصى دولان بتخطي عدم اليقين من اختبار الفحص والمتابعة مباشرة إلى اختبار التشخيص.
وقالت دولان لشبكة فوكس نيوز: “هذا اختيار جيد لكثير من الحوامل”.
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق